线粒体疾病是最常见的遗传疾病之一，但由于其临床表型与其他散发或遗传疾病的临床表型相似，长期以来一直是线粒体诊断的重大挑战。虽然基因检查的广泛应用提高了诊断率，但分子诊断仍难以确定表型与遗传异质性的整合。

mtDNA突变占线粒体疾病诊断的三分之二，主要是由于mtDNA(mtSNVs)单核苷酸变异(SNVs)引起的。MitoPhen数据库带来了已发布的数据库mtDNA疾病患者mtSNVs或插入/删除变异(indels)，为线粒体疾病的诊断提供了重要的参考。

通过收集6688个发布个体的临床表型，其中89个致病线粒体DNA(mtDNA)突变整理出26348个人类表型本体论(HPO：建立人类疾病中遇到的表型异常标准化词汇表）MitoPhen数据库，对mtDNA临床综合征的无假设定义、异质性-表型接触的简要描述、未完全识别的表型识别HPO它包括所有主要器官系统，可以全面描述与每个组合相关的临床表型谱。

注：每个变量中发表的受影响个体的数量以外灰色条表示，数字以括号表示，报告的文献数量以内灰色条表示。mtDNA基因按编码类别着色：粉色代表编码基因，紫色代表tRNA绿色代表基因rRNA基因，D-loop为蓝色。

特定组合的异质性能力和特定组合可以通过记录肌肉、血液和其他生物材料中的异质性水平来确定HPO术语概率之间的联系。数据库还可以识别特定的携带mtDNA未被识别但复发的患者的临床特征。

利用该数据库，研究人员研究了77名线粒体疾病患者和1083例非线粒体疾病的罕见病例HPO这两种罕见病患者的表型相似性评分可以区分。假阳性率在10%以内，灵敏度可达80%。同时，研究人员还指出，线粒体疾病患者的表型数据更多，也有助于进一步提高对此类罕见病的预测。

总之，MitoPhen收集和列入数据库HPO词条，为mtDNA该病的诊断提供了一个公开可用的参考数据库。

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